Qui sommes-nous?

Nous sommes les parents d’Eléa âgée de 2 ans atteinte d’une maladie génétique
très rare du nom de CDK13.


CDK13 est le nom du gène qui a subi une mutation chez Eléa. Il se trouve sur le
chromosome 7.


Cette maladie entraîne des retards de développement, retard d'acquisition du
langage, déficience intellectuelle, malformations congénitales, particularités
physiques ect...


Lorsque nous avons su pour le diagnostic notre première réaction a été d’aller
chercher sur internet des informations. Nous nous sommes aperçu qu'aucunes
informations n’était relayées en France.
Il n’y a que 4 cas en France, le quatrième a été diagnostiqué récemment.
Eléa est la plus jeune.
Nous sommes certains qu’il n’y a pas seulement 4 enfants en France, encore
moins seulement 58 dans le monde, mais bien d’autres qui n’ont surement jamais
étés diagnostiqués.


Notre parcours jusqu’aux résultats de l’exome a été semé d’embûches.
Beaucoup de portes closes, de spécialistes ont baissés les bras, heureusement
que nous n’avons jamais renoncés.


Cet examen nous avons dû le financer nous-même, car entre l’attente et les refus
de financement à l’hôpital, les délais devenaient trop long. Nous avions déjà passé
20 mois sans diagnostic, sans comprendre ce qui nous arrivait.


C’est à ce moment que l’idée de l’association Les jolis pas d’Eléa est née.


Cette association est la première au monde à ne traiter que la maladie CDK13.