Définition de maladie rare

Une maladie rare désigne toute maladie qui touche un faible pourcentage de la population.

Les critères sont disparates, mais dans l'Union européenne, ceux dont l'incidence est inférieure à 5 cas sur 10 000 sont considérés comme tels. 

La plupart de ces maladies sont d'origine génétique et sont présentes tout au long de la vie. Dans la plupart des cas, les signes peuvent être observés dès la naissance ou l’enfance. 

De nos jours, il existe plus de 7 000 maladies rares différentes et il est certain que beaucoup d'autres seront découvertes dans le futur. Ces troubles sont caractérisés par une variété de symptômes qui varient non seulement en fonction de la maladie, mais également en fonction de la personne qui en souffre.

Les patients sont souvent affectés par leurs capacités physiques, mentales et leurs qualités sensorielles et comportementales. Souvent, des symptômes relativement courants peuvent masquer des maladies rares sous-jacentes, ce qui conduit à un diagnostic erroné.

Dans la plupart des cas, le diagnostic de ces maladies est généralement compliqué et, dans de nombreux cas, il faut plusieurs années pour en trouver la cause. En général, aucun traitement ne guérit les maladies génétiques

 
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