La maladie, les thérapies...

Retrouvez ici un peu de notre quotidien, des détails sur ses thérapies, sa maladie... 

Balnéothérapie

A ses 4 mois nous avons commencé la balnéothérapie également avec le kiné. 

L’objectif était de faire travailler Eléa dans l’eau et lui montrer qu’elle pouvait trouver d’autres appuis que toujours dans nos bras. L’eau offrant à Eléa l’impression d’être contenu. 

Eléa à toujours trouvé un apaisement dans l’eau, que ce soit le bain, la piscine, la mer elle adore toute activité aquatique.

Kinésithérapie

La kinésithérapie est une spécialité paramédicale qui permet à un professionnel diplômé de travailler sur différentes formes de réeducation, le renforcement musculaire, la mobilité et l'endurance d'un patient. 

Eléa à commencer la kinésithérapie à l’âge de 4 mois avec David et Martine. Ils ont travaillés dur avec elle pour lui apprendre à se retourner, à s’asseoir, à se coordonner…

Au rythme de 2 fois par semaines Eléa à su acquérir un meilleur tonus et une meilleure motricité avec retard mais acquise quand même.

Nous avons ensuite été vers Laurence pour la marche. Eléa ayant une hypotonie des membres inférieures n’arrivait pas à se redresser. Avec beaucoup de travail elle s’est levé pour marcher à ses 21 mois. Elle est aujourd’hui aidée d’orthèses dans ses chaussures afin de palier à un plis qu’elle a sur les chevilles et qui l’empêche de stabiliser ses pieds.

Ergothérapie

L'ergothérapie est une spécialité paramédicale dont le rôle est de rétablir l’autonomie et l’indépendance des personnes dans leurs gestes et activités du quotidien (s’habiller, cuisiner, manger, faire les courses, se déplacer, étudier, etc).

Elle s’adresse donc à toutes personnes (les enfants, les adultes , les personnes âgées) dès lors qu’elles sont en difficultés pour réaliser leurs activités quotidiennes.

L'objectif avec Eléa est de travailler la pince, attraper des objets avec le pouce et l'index, initier la tenu du stylo, essayer de donner du sens et des consignes pour aboutir à un travail final. 

Autant de point sur lesquels il faut prendre de l'avance pour l'entrée à l'école, car on le sait Eléa met plus de temps à apprendre, à comprendre et à reproduire.

Orthophonie

La sphère oro-faciale est un lieu d’expressions, de projections et de représentations. Constituée de phénomènes psychologiques, biologiques et fonctionnels assurant la mise en œuvre du comportement oral de l’enfant, l’oralité est au cœur de l’intervention orthophonique. En effet, l’oralité verbale se construit pour le jeune enfant conjointement à son oralité alimentaire. 

Le terme de dysoralité de l’enfant recouvre l’ensemble des difficultés de l’alimentation par voie orale. Il peut s’agir de troubles par absence de comportement spontané d’alimentation ou par refus d’alimentation, et de troubles qui affectent l’ensemble de l’évolution psychomotrice, langagière et affective de l’enfant.

Eléa à une forte dysoralité qui l’empêche de s’alimenter comme elle le voudrait en plus de ces problèmes de reflux.

L’orthophoniste d’Eléa nous accompagne depuis ses 7 mois et nous a aidé à lutter contre la dysoralité afin d’aider Eléa à s’alimenter, a se laisser toucher le visage, par une méthode de diversification appelé DME, par des jeux bucco-faciaux,… Eléa à fait de beaux progrès même si les difficultés alimentaire sont toujours présente au quotidien.

Notre orthophoniste est à l’initiative du langage des signes pour Eléa que nous avons débutés à ses 10 mois. Ne développant pas le langage oral Eléa était plutôt renfermée et ne regardait pas vraiment les visages lorsqu’on s’adressait à elle. Avec la LSF (langue des signes française) nous avons observés une vraie transformation chez Eléa, beaucoup moins de frustation, un regard soutenu lorsque nous lui parlons, une expression corporelle plus fluide.

Cette méthode appelés aussi bébé signes (dans notre cas nous avons dû aller plus loins que le bébé signes) s’adresse aussi aux enfants tout venant. Nous avons par l’association le projet de former d’autres familles et ainsi de partager notre expérience.

Aujourd’hui l’orthophoniste d’Eléa continue de la suivre toute les semaines pour l’aider à engager le langage oral. Eléa se saisit de tout ce qu’on lui propose, elle fait de gros progrès.

La Psychomotricité

La psychomotricité est une méthode thérapeutique destinée aux enfants, aux adolescents et aux adultes ayant des difficultés sur le plan moteur, comportemental, relationnel ou émotionnel. Elle étudie les interactions entre perception, sentiments, pensée, mouvement et comportement. Elle observe la façon dont ces interactions se manifestent sur le plan corporel et influencent le mouvement. Le corps en mouvement constitue donc la base du travail en psychomotricité. Au-delà du corps, la psychomotricité considère la personne dans sa globalité, c'est-à-dire qu'elle tient également compte de la vie psychique de celle-ci ainsi que de son environnement physique, social et culturel.

Eléa est suivi en psychomotricité depuis qu’elle à 6 mois. Avec sa psychomotricienne Eléa travaille la relation à l’autre, la découverte de l’espace environnant, l’acceptations des peurs, la tonicité, l’eveil sensoriel.

Les outils de travail sont variés :

-Instruments de musique

-Tunnel

-Gros légos 

-Encastrements

-Livres

-Balle / Ballons

Ect…..

Eléa a tissé une belle relation de confiance avec sa psychomotricienne ce qui lui permet de bien travailler et d’apprécier les séances.

L'Équithérapie

Il s'agit de développer les compétences socio-communicatives, chez les enfants avec troubles de la communication sociale, à l'aide de séances avec le cheval.

L’animal d’une façon générale et le cheval en particulier, participe au développement psychique de l’enfant car les interactions avec l’animal contribuent à façonner leur monde émotionnel, affectif, relationnel et social.

A travers les activités ludiques avec son compagnon le cheval, l’enfant développe l’interaction sociale, l’attention conjointe et la régulation de son comportement.

Dans chacune de ces dimensions, l’enfant peut jouer trois rôles différents et complémentaires : initier l’interaction, y répondre ou la maintenir.

Le développement de ces compétences a pour objectif d’améliorer la communication sociale et la régulation du comportement en fonction des contextes et des situations comme à la maison, à l’école ou au travail et dans la société en général.

L’interaction entre Eléa et le cheval contribuent à façonner, à exprimer ses émotions et à ajuster sa posture en fonction des situations.

Eléa adore ces moments quelle partage avec Tic Tac, le poney qui l’accompagne. Tous deux semblent se comprendre. Elle le brosse, monte, marche, trotte, le récompense de friandises à la fin de la séance.

C’est un moment que nous partageons ensemble. Un arrêt dans le temps de la maladie pour Eléa 1 heure par semaine. 

Nous constatons beaucoup de progrès depuis que nous avons débutés en Octobre. Eléa est plus attentive, régule mieux ses émotions et développe ses compétences d’interaction sociale.

Le cheval est devenu une véritable passion pour Eléa. Et nous l’accompagneront tant que nous pourrons dans ce qui est pour elle sa soupape de décompression.

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L'histoire d'Eléa

Je vais te raconter ton histoire ma douce Eléa, parce qu’un jour j’ai envie de croire que tu pourras la lire, parce que c’est pour ça qu’on se bat si fort au quotidien.

Tu es née le 13 décembre 2016, avant la date prévu car ce matin là ma tension était trop forte, c’était trop risqué pour toutes les deux de continuer la grossesse.

Tu arrives aussi vite que l’éclair, toi ma princesse qui devait faire plus de 4 kilos tu nais à 2,860 kilos à la surprise générale.

Tu es minuscule, tu sembles si fragile! Tes oreillers sont mal ourlées, elles ne sont pas terminées, mais bon je me dis qu’avec tes cheveux on ne verra rien plus tard. Tu as le même grain de beauté que ton frère, alors je sais déjà qu’il faudra que j’appelle le chirurgien plasticien pour t’opérer. Tu as cette fossette sacrée qui normalement est de mauvais présage car c’est un indicateur de mauvaise ramification de la moëlle épinière sur la colonne vertébrale mais ton frère l’avait aussi alors je sais aussi qu’on fera une échographie en urgence et que tout ira bien. Tes lèvres sont si fine! Ton nez est petit, la racine de ton nez toute plate, ta tête toute ronde… tu as la voix cassée, tu ne pleures pas, tu miaule comme un petit chaton… comme chaque personnes tu as tes particularités mais tu comprendras plus loin que tout ceci n’est pas anodin… 

Tes premiers jours de vie se passent plutôt bien, hormis le fait que tu ne manges pas beaucoup… Je sens que tu n’arrives pas à téter. Tu ne prends pas de poids, tu en perds mais on nous laisse rentrer à la maison avec des visites chez la sage femme.

A la maison les difficultés continuent… tu pleures énormément, parfois 20 heures par jour, tu ne manges pas, je sais que quelque chose ne va pas…

Je me transforme en maman google, je cherche, je tape tout ce que je peux sur internet, j’ai trouvé! Tu as surement un reflux gastro-oesophagien qui te fais souffrir et t’empêche de manger. Un reflux? Beaucoup d’enfants en ont me dit-on, ce n’est rien! 

Et puis la pneumopathie frappe à notre porte à 3 semaines… Infections des poumons causées par ce reflux… Tu souffres, tu ne manges toujours pas… Les médicaments commencent. Les séances de kiné respiratoire 7 jours sur 7… Si petite! 

Je ne peux pas me résoudre à te voir souffrir alors je prends rendez-vous chez une pédiatre allergologue et gastro-pédiatre qu’une amie me conseille. 

Ce médecin sera notre sauveur! Mais ce que je pensais n’être qu’un simple reflux sera le début d’un long combat…

C’est le début de notre combat à tous les 4, toi, moi, papa et ton frère. Cette tempête on va la traverser tous les 4 en se tenant la main très fort.

Effectivement tu as un reflux interne sévère… Tu es brulée à l’intérieur, chaque biberons est une souffrance pour toi. Le docteur nous aide à trouver un traitement, mais rien ne te soulage… Rien que les bras des tiens, te serrer fort contre nous, le jour, la nuit…

Le docteur trouve ton visage «particulier », tu es atypique, ce petit nez, tes yeux, ton front, tes oreilles, ta bouche, ton menton…

On te fait passer un examen pas drôle, un TOGD avec une échographie de l’estomac. A cette échographie nous apprendrons par hasard que tes reins sont mal formés. Ils sont en fer à cheval. Quoi? Comment? Que fait-on? Premier ascenseur émotionnel pour nous.

Les reins et les oreilles se développent en même temps lors de la grossesse, lorsque les deux sont touchés c’est qu’il y a quelque chose à creuser….

Tu ne te développes pas comme tu devrais… Tu ne souris pas… Tu as 2 mois. Tu ne nous regardes pas. Y-aurait-il un problème de contact entre nous? Toi que j’aime tant et qui je le sais à tant besoin de moi! impossible… 

A un test de vision c’est la panique. Tu ne vois pas la cible. Tu ne réagis pas, c’est vrai que tu ne nous regardes jamais fixement, tu es toujours à coté… Que se passe-t-il? Tu ne verras jamais? 

Voila le deuxième ascenseur émotionnel… Urgence ophtalmologique, à l’examen tes yeux sont normaux, mais tu ne vois pas non plus ce qu’on essaye de te montrer. 

Il faudra te faire passer une IRM cérébrale pour voir si la connexion oeil cerveau est bien faite. Première anesthésie générale. C’est ton cerveau qui n’est pas mature c’est pour cela que tu ne vois pas. Cela viendra après 3 mois. Avec ton premier sourire! 

Tu es une enfant très anxieuse, tu souffres toujours beaucoup de ce reflux, tu as besoin d’être rassurée tout le temps, tu ne dors pas… Je passe les 10 premiers mois de ta vie à dormir 1h a 2h par nuits… La journée impossible de te poser… Tu es toujours malade, le reflux t’infecte les poumons en permanence, tu fais de l’asthme, tu as des bronchites toute les semaines…. Ton système digestif ne fonctionne pas très bien… On essaye tout ce qu’on peut… Pas moins de 11 laits différents… Tous les médicaments possibles…. Toutes les marques de biberons qu’il existe… Je t’emmène même voir un guérisseur. Et oui on essaye tout ce qu’on peut avec papa!

Suite à l’IRM nous voyons une neurologue, tu as 5 mois,  elle nous envoi vers une généticienne. Le mot est posé « génétique ». 

Ta gastro-pédiatre le redit pour elle il y a quelque chose derrière tous tes soucis… 

On nous demande de constituer un dossier auprès de la MDPH (Maison des personnes handicapées) car tu es malade, tu accumules du retard, tu as besoin d’aide… 

Il faut accepter d’imprimer ce dossier, le remplir, c’est une torture… Je dois écrire noir sur blanc ce que tu as, moi qui ne le sais même pas encore! Mon bébé ne sera donc jamais comme les autres… 

Avec papa on découvre l’enfer de l’administration, MDPH, AEEH, Complément AEEH, PCH, incompréhensible… Sauf pour nous et tout ton entourage, on se familiarise tous avec ce nouveau language. 

Ce dossier je l’envoi… il faudra 4 mois pour avoir une réponse…

Nous sommes envoyés en unité psycho-pathologique périnatale plusieurs jours par semaines pour t’aider à retrouver un rythme normal, à te développer, rattraper ton retard, à manger… Mais moi je ne supporte pas cet environnement, je sais comment t’apaiser je n’ai pas besoin de cette aide, ce que je veux c’est comprendre pourquoi! Heureusement le taxi qui nous emmène est super! Babeth et Hervé avec qui on a tissé une belle relation!

On nous envoi vers une orthophoniste, on ne peut pas te diversifier, tu n’arrives pas à manger, tu te fais vomir à la moindre cuillère de purée. 

Le verdict tombe tu as une dysoralité de stade 4/5. C’est un trouble qui t’empêche de manger. Il faudra te suivre chaque semaines pour t’aider. 

A ce stade tu as 6 mois, tu vois une psychomotricienne, une kinésithérapeute, une orthophoniste, tu fais de la balnéothérapie…. 

Avec papa on fait le choix de tout prendre en libéral. C’est très couteux mais à ce stade on ne sait pas encore que c’est pour une durée indéterminée…

Voila la consultation en génétique. La généticienne remarque beaucoup de choses: ton nez n’a pas de racine, tes yeux ont une poche dessous, tes lèvres n’ont pas d’arc de cupidon, tes oreillers mal ourlées, ton front est bombant, ton menton petit, ton coup est court… A cela s’ajoute un retard de développement, retard psycho-moteur, troubles du sommeil, troubles alimentaires, malformation rénale. 

Trop de choses pour que cela ne soit qu’un simple hasard… Mais rien d’évident comme maladie ne vient à l’idée de la généticienne.

On nous propose une CGH Array. Un test chromosomique. On est d’accord avec papa. La prise de sang est faite, maintenant place à l’attente…

Moi je suis toujours cette maman google en quête de réponses, tu ne dors pas la nuit et moi non plus… Alors je cherche, je tape sur internet tes caractéristiques, je prends des notes, je traduit des mémoire de pédiatrie, je deviens malgré moi chercheuse…

Bingo, je crois que j’ai trouvé! Tous tes problèmes me ramène à une maladie génétique du non de « syndrome de Lejeune ». Je le garde pour moi et figure toi que se nom vient à nous sans que je le suggère! 

Malheureusement le test chromosomique revient négatif. Bien sur puisque ton problème est génétique. Ce test n’est pas assez précis… 

Alors là troisième ascenseur émotionnel pour nous, Madame Monsieur, votre fille à un problème mais nous n’avons pas les moyens financier de faire plus d’examens ici. Merci. Aurevoir.

Quoi? Moi je ne suis pas médecin mais je passe mes nuits à chercher… Je suis une maman qui ne peut pas accepter de baisser les bras. 

Pendant tout ce temps tu es toujours suivi tous les soirs, on est suivi de service en service à l’hôpital, on à même contact avec une neurologue en Espagne. 

J’irais au bout du monde pour toi ma fille!

La généticienne n’a pas d’autres propositions à nous faire et moi je ne peux me résoudre à te laisser sans diagnostic parce que pour moi, pour ton avenir, sans diagnostic j’ai peur qu’un jour on te lâche… 

Quand tu n’es dans aucune case dans cette société tu n’es rien… 

Le retour de ton dossier MDPH est arrivé, la lecture est violente pour des parents, tu es reconnue handicapée… Je le sais, je l’ai bien senti mais je ne l’avais pas encore lu… 

Ton handicap nous donne droit à une aide financière pour tes soins. Quelle surprise! Soulagement! Moi qui ai du mettre mon travail entre parenthèse pour m’occuper de toi, car aujourd’hui personne ne peut te garder, tu as tellement de rendez-vous, tellement de souffrance encore…

Et puis tu as 10 mois lorsque je peux y retourner. Parce que j’ai envie d’être cette maman qui arrive à tout mener de front. J’ai beaucoup d’absences, parce que malheureusement je ne choisi pas tes rendez-vous, je ne choisi pas tes rechutes… 

Je travaille la journée, et lorsque je termine je t’emmène tous les soirs à tes rendez-vous de soins, je t’accompagne, je participe. Et puis on rentre, je suis ta maman mais aussi ton aidant familial, les médicaments, les soins, les repas, l’endormissement si difficile.

Lorsque tu t’endors je ne sais jamais pour combien de temps… moi pendant ce temps je dois organiser les jours à venir, les papiers, les rendez-vous… 

Je dois organiser tes apprentissages, car toi tu n’apprends pas comme les autres enfants: naturellement… 

Bien sûr que je te laisse le temps, mais je veux que tu ai les meilleures armes pour prendre ton temps. Je sais que tu as ton rythme à toi. 

Mon cerveau fonctionne même la nuit je crois… 

Et surtout je cherche toujours ce nom de maladie! 

Un jour je reçois un appel de la Caisse d’allocations familiales, cette aide pour ton handicap nous ne l’auront pas… Parce que maman travaille 5% de trop… 

Alors on fait quoi? On arrête tout? 

Tout ce qui est mis en place t’aide tellement, tu fais de beau progrès… Tant pis on continue même si on débourse une somme astronomique par mois pour tout ça. 

Astronomique? Oui parce que rien n’est pris en charge pour les enfants comme toi… Pas même l’eau gélifiée dont tu as besoin car tu ne sais pas boire… S’hydrater n’est ce pas vital? Visiblement pas pour la sécurité sociale, s’hydrater est un luxe pour toi à plus de 200 euros par mois… 

Pour toi on fera n’importe quoi! Qu’importe le prix!

Tu as toujours 10 mois et tu ne parle pas… Tu ne gazouilles pas.. En fait tu as tellement de bronchites et d’otites que tu n’entends pas… Tu ne nous comprend pas, et nous non plus… Cela doit être tellement frustrant pour toi. 

Avec papa on te décode, on lis en toi comme dans un livre, on sait ce que tu veux avant même que tu le demandes.

Mais voila juste lui et moi.

Ton orthophoniste nous propose de mettre en place la langues des signes. Papa est sceptique, moi je commande des livres le soir même, j’apprends tout ce que je peux et on y va! 

Papa et Mattéo apprennent avec des ateliers on l’on va les week ends. Au bout de quelques semaines tu commences à signer! Victoire!! 

On se comprend! Tu arrive à manifester des envies, on chante des comptines, on lis des livres en signant. 

Tu apprends si vite! Tout les professionnels trouvent l’idée géniale! Tu ne parles pas mais tant pis!

Puis on apprend qu’il faudra t’opérer des oreilles pour mettre des aérateurs transtympannique. Et oui pendant tout ça on continue les suivis a l’hôpital, les soins de rééducation. 

D’ailleurs tu te tiens assise toute seule! Le kinésithérapeute à travailler dur pour t’emmener là.

Ta gastro-pédiatre t’envoi vers un professeur en gastro-pédiatrie car ton foie ne va pas très bien, on est à bout d’idées… Tu as 1 an. Tu ne marches pas, tu ne te met pas debout, tu ne rampes pas…

La rencontre avec ce Professeur nous redonne de l’espoir, pour lui rien qu’à te voir il sait que tu as une maladie génétique, ton visage toujours atypique… Et le reste de ton tableau clinique…

On parle longtemps de l’avenir, de toi, de l’institut imagine à l’hôpital Necker de Paris.

On sort de ce rendez-vous et on appelle. « Bonjour, ma fille à des soucis, entre autre une dysmorphie du visage. » Rendez-vous sous 15 jours! On y va par nos propres moyens. Aller retour dans la journée. 

Le professeur en génétique que l’on rencontre remarque d’autres choses, tes mains sont particulières, tes pieds aussi, le tonus de ton corps est différent en haut et en bas…On ne sait pas nous dire quand tu pourras marcher…

Tu as une maladie génétique mon chaton.

Pour savoir laquelle on nous prélève avec papa, toi aussi, on nous explique qu’un panèl de gènes va être lancé, qu’ensuite l’exome pourra être envisagé.

Je t’expliquerai ce qu’est l’exome un peu plus tard.

On repart de là gonflés à bloc, on ne peut pas aller plus haut dans la recherche, on à les pieds dans l’institut de recherche des maladies rare de France! On est venu jusque là pour toi!

On revient à la maison, il est l’heure de t’opérer des oreilles, en même temps tu aura une gastroscopie, plusieurs biopsies de l’oesophage pour tes problèmes de reflux.

Avant ça tu as passé 24 heures avec une sonde dans l’estomac branchée à une machine pour mesurer ton reflux.

3 mois passent, les soins sont toujours en place, tu es toujours malade… Une simple gastro nous à obliger à t’hospitaliser… Tu es fragile… Tu ne grandit pas beaucoup, tu perds du poids… On doit toujours beaucoup te stimuler, te solliciter…

Je ne sais pas pourquoi je rappelle Necker, savoir on en sont les examens, est ce que l’exome est lancé? Rien… Ni le panel, ni l’exome…

On ne sait pas pourquoi le panel n’est pas lancé… 6 mois de délais… 3 mois de perdu… Tu as 18 mois… L’exome, j’apprends alors que pour le moment ils ne peuvent pas te le financer, tu seras sur liste d’attente…

Comme à chaque fois qu’on a cru toucher au but il s’éloigne un peu plus loin… 

Moi je me suis déjà renseigné de mon côté et je sais que l’exome on peut le faire tout seul dans un laboratoire privé. Une maman que je rencontre durant mes longues explorations sur internet, sur des groupes de mamans d’enfants différents, me donne pleins d’informations, m’aide, nous accompagne dans la prise de contact. Sa rencontre va changer notre vie. 

Je parle de cette possibilité de réaliser l’exome de notre côté et le professeur en génétique trouve ça super! Je lui demande quand même si elle pense que c’est LA solution pour Eléa? Elle est sans appel si on le peut il faut le faire. 

Si on le peut?

Cet examen coûte 2000 euros. Aucune prise en charge, aucun remboursement sécurité sociale ni mutuelle. Avec les frais que nous avons déjà pour t’aider à te développer nous n’avons pas cette somme…

Les plus hautes institutions venaient de nous lâcher, maintenant c’est à nous de trouver ta maladie.

On ne peut pas se permettre de payer cette somme mais tant pis on le fera quand même. On remplit les papiers, on réunis les ordonnances nécessaires… 

Pendant ce temps là nos amis ont l’idée de créer une cagnotte pour nous aider à financer ton exome, la générosité de chacun est impressionnante!

La même semaine ta tata et ton tonton se marrient, ils te consacrent le jeux de la jarretière avec le même élan de générosité incroyable! les amis, la famille, la famille de nos amis, les amis de nos amis, tu réunis tant de monde mon bébé!

La somme est réunie! un tel soulagement pour nous! 

Le jour de la prise de sang arrive. Nous sommes le 7 juillet 2018. Maintenant place à l’attente…

On sait que entre 1 à 2 mois on aura les résultats, on sait aussi qu’il y a un risque… Celui de ne pas trouver le nom de ta maladie… Moi je pense déjà à ce que l’on pourrait faire si cet examen ne donne rien… 

J’ai besoin de réponses moi, papa aussi… Moi mon bébé j’ai besoin de savoir pourquoi? Pourquoi notre vie est celle-ci maintenant? 

J’ai besoin de montrer au monde entier que mon ressenti est vrai, à ceux qui ne nous on parfois pas pris au sérieux, ceux qui ont parfois penser que j’exagérais, ceux qui ont pris à la légère tes problèmes… Et puis ceux qui trouvent que tu as l’air normale parce que ils ne te voient que trop peu… 

Chaque jour avec papa on actualise nos mails, 100 fois au moins… On ne pense qu’a ouvrir le courrier le soir… On y pense jour et nuit…

Les vacances approchent mais nous se qu’on souhaite plus encore c’est savoir… 

J-3 avant le départ en vacances, je relance le laboratoire par mail, le chercheur me répond qu’il a un rendez-vous téléphonique avec notre pédiatre le lendemain…

Ils ont trouvés! Nous savons qu’ils savent, mais on devra attendre 24heures avant de savoir. 

20 mois de combat, on touche au but… 

Pour moi les résultats de l’exome je les vois comme la fin d’un long combat….

J-2 avant le départ en vacances, on m’appelle pendant que je suis au travail, toi tu es chez mamie. 

Ils ont trouvés, tu as une maladie génétique très rare, pas dégénérative mais pour laquelle on ne connait pas l’espérance de vie. Une maladie qui ne se soigne pas.

Ta maladie porte le nom de CDK13. Le nom du gène qui à muté chez toi… 

Avec papa nous ne sommes pas porteur. Cette mutation est le fruit du hasard… le fruit de la malchance plutôt. On nous remettra le diagnostic papier lors d’un prochain rendez-vous.

Maintenant je dois le dire à papa. Lui expliquer que tu es aussi rare qu’on le pensait.

J’ai écouté ce qu’on m’a dit au téléphone mais j’ai des trous de mémoire. En fait j’ai surtout regarder le monde s’écrouler autour de nous pendant cet appel…. Je crois qu’on m’a dit que vous étiez 2 en France, 50 dans le monde…

En fait non vous êtes 3 en France, 57 dans le monde, et toi ma douce tu as la même variante qu’une autre petite fille (la même combinaison génétique) qui vit en Angleterre. 

Nous voila parti sur internet avec mes amis au travail, on trouve un groupe Facebook de ta maladie, on fait une demande d’adhésion. 

En même temps je traduis des pages en anglais d’informations destinées à des docteurs, aucune informations n’est relayées en Français. 

A l’intérieur je me répète que je n’étais pas folle, je savais que tu avais quelque chose!

Ta gastro-pédiatre lorsqu’on lui apprendra nous dira qu’elle est fière de nous et du parcours que nous avons mener. Comme elle le dit: on revient de loin.

C’est elle qui nous à toujours soutenu et qui est à l’initiative de tout depuis le départ.

Me voilà dans le groupe Facebook avec les autres parents d’enfants comme toi.

Ce soir là et les nuits qui arrivent, je ne vais pas dormir, impossible. Je me demande pourquoi toi? Pourquoi la vie est elle si injuste… Je me retrouve à parler avec des parents du monde entier, Australie, Angleterre, Etats-unis, Allemagne…. Je parle un anglais dont je n’avais même pas connaissance! On me donne pleins d’informations, on me pose des questions, j’en pose aussi… La force des réseaux sociaux! Grâce à ça on est moins seul. 

Il y aura un meeting prochainement à Londres pour rencontrer d’autres parents. On ira!

Les vacances se passent, un arrêt dans le temps pour tous les 4… On profite d’une vie presque normale pendant 15 jours mais il faut que je pense à rappeler certains professionnels pour leur annoncer, l’hôpital Necker qui veut te revoir vite… tout se précipite… 

Dans tout ça il faut l’annoncer à notre famille, aux amis, les remercier car sans eux rien n’aurait été possible.

Il faut apprendre à faire le deuil d’une vie normale, apprendre à faire le deuil de tout ce qu’on imaginait pour toi plus tard… La maladie à frappé à notre porte, elle est entrée, elle ne partira plus… 

Ton frère dans tout ça, lui qui savait avant nous que tu étais différente, il a fallu lui dire que nous avions le nom de ta maladie.

Il a fallu lui expliquer que dans ton corps tu avais quelque chose de différent. Il m’a dit « elle est handicapée ma soeur? », oui mon bonhomme elle est handicapée, « elle va avoir un fauteuil roulant? », non mon chaton il y a plusieurs forment de handicap. « et ben elle à bien mérité un gros cadeaux ma soeur ».

Et voila la vie continue… il t’aime toujours autant, si tu savais comme il t’aime, lui qui est toujours là près de toi, qui t’aide quand tu as besoin, qui te prête toujours ses affaires. 

Il demande toujours ou tu va, quel rendez-vous tu as. Même quand on essaye de l’épargner en ne lui disant rien il sait qu’on t’emmène à l’hôpital. Il aime venir à certaines thérapies.

Tu l’aurais vu apprendre la langue des signes pour toi! Il a appris plus vite que nous parce qu’il le faisait pour toi!.

Toi tu t’es donné tant de mal pour arriver à dire son prénom! Tu l’appelles tout le temps, tu le cherches, tu l’aimes aussi très fort ton frère. 

C’est un grand frère exceptionnel, il n’a jamais été jaloux du temps que tu prends, car oui du temps tu en prend… 

Avec le diagnostic tout s’intensifie, tout le monde doit te revoir, il faut écarter certaines malformations possibles dans cette maladie, il faut refaire les papiers…

L’administration ne nous facilite pas la tâche, il faut penser à l’entrée à l’école en septembre 2019, déjà? 

Oui il te faut une AVS, il faut remplir un dossier encore… Parce que dans un système qui prône l’inclusion, les enfants comme toi on ne leur facilite pas la tâche…

Il faut anticiper…

En fait notre vie c’est ça… Anticiper… Te soigner… T’aider à te développer… Te protéger… Rester debout… 

On est allés à Londres avec toi! On a choisit de ne pas emmener ton frère cette année, c’était peut être un peu tôt…

On a rencontré d’autres familles dont une des 2 autres familles françaises. Gauthier, avec qui on à passer la journée et une partie de notre trajet de retour.

Ce voyage à été tellement riche pour nous… Qui mieux que les parents vivant cette maladie pour nous éclairer.

On a pu comprendre pourquoi parfois tu pouvais être comme ci ou comme ça… On a appris que tes jolies cheveux bouclés ne viennent pas de moi… Mais de la maladie.

Et oui vous avez tous ces jolies cheveux, tous ce nez bien à vous…

Le lendemain j’ai pleuré si fort mon bébé… Pleurer l’avenir… 

Il y a le retard de développement, les problèmes de développement cognitif (ce qu’on appelle retard intellectuel), l’autisme, les troubles alimentaires, les particularités morphologique et j’en passe…..

On retourne à Paris à l’hôpital Necker, tu as 21 mois, tu ne marches pas encore. Tu vas avoir de petite coques dans tes chaussures pour te soutenir pour la marche. Tu ne parles pas, juste Maman, Papa, Mattéo. 

A Necker on nous remet le papier du diagnostic, on nous explique ce qu’on sait déjà.

Nous irons une fois par an là-bas désormais.

15 jours après tu te lèves et tu marches, une victoire de plus! Tout le monde est si fier de toi!

Tu es une battante, une lionne!

Nous on se bat si fort au quotidien pour ces victoires là!!

Parce que tout est plus long, tout prend plus de temps, tout demande plus d’implication, mais tes progrès sont la plus belle des récompenses!

Le premier mois on cherche beaucoup sur internet ce qu’est ta maladie, l’avenir un peu flou, ce qu’on peut mettre en place pour t’aider encore… Et puis on fait le tour, on sait tout ce qu’il y a à savoir, il faut continuer à te soigner et t’aider à te développer.

Et puis viens l’idée de l’association!

Parce que notre combat ne fait que commencer finalement. Parce que pour t’aider il faut mettre en place d’autres thérapies.

L’arrivée jusqu’a l’exome étais le plus facile en fait. C’est maintenant que tout commence.

La générosité dont nous avons été témoins nous pousse à croire que nous pouvons accomplir de grande chose pour toi et les autres enfants comme toi!

Le nom de l’association me viens comme une évidence alors que tu viens de faire tes premiers pas.

C’est si jolie de te regarder marcher mon bébé!

Aujourd’hui tu es en rechute mon chaton, ton foie ne va pas très bien, tes infections pulmonaires sont de retour, tu manges trop peu, tu maigris… Notre quotidien depuis 22 mois… La guerre de la balance matin et soir, les crises d’asthmes, la stimulation… 

Les thérapies sont toujours en place. Nous avons la chance d’avoir une relation privilégiée avec chacun des professionnels qui te suivent. Tu ne laisse pas indifférente ma bouclette.

On se bat sur tous les fronts, te soigner, t’aider à te développer, ne pas oublier de remplir les bons papiers au bon moment, prendre tes rendez-vous, te donner tes traitements, les renouveler….. La vie de parents d’un enfant différent… 

C’est notre vie. Celle que le hasard de la génétique nous à imposé. Cette vie qui ne nous donne pas d’autre choix que de rester debout pour toi.

Mais nous on ne te changerai pour rien au monde ma princesse. Parce que ta différence est une richesse, parce que tu nous apportes tellement d’amour, parce que tu es le rayon de soleil de la maison. 

Tu es notre trésor! Tu nous rend si fier au quotidien! 

Tout ça c’est pour toi qu’on le fait, parce que la force avec laquelle tu te bas mérite qu’on déplace des montagnes!

Parce que mon coeur de maman espère secrètement qu’un jour tu comprendras tout ce par quoi on est passé, par quoi tu es passée…

je t’aime tellement mon bébé!

Définition de maladie rare

Une maladie rare désigne toute maladie qui touche un faible pourcentage de la population.

Les critères sont disparates, mais dans l'Union européenne, ceux dont l'incidence est inférieure à 5 cas sur 10 000 sont considérés comme tels. 

La plupart de ces maladies sont d'origine génétique et sont présentes tout au long de la vie. Dans la plupart des cas, les signes peuvent être observés dès la naissance ou l’enfance. 

De nos jours, il existe plus de 7 000 maladies rares différentes et il est certain que beaucoup d'autres seront découvertes dans le futur. Ces troubles sont caractérisés par une variété de symptômes qui varient non seulement en fonction de la maladie, mais également en fonction de la personne qui en souffre.

Les patients sont souvent affectés par leurs capacités physiques, mentales et leurs qualités sensorielles et comportementales. Souvent, des symptômes relativement courants peuvent masquer des maladies rares sous-jacentes, ce qui conduit à un diagnostic erroné.

Dans la plupart des cas, le diagnostic de ces maladies est généralement compliqué et, dans de nombreux cas, il faut plusieurs années pour en trouver la cause. En général, aucun traitement ne guérit les maladies génétiques

CDK13 c’est quoi ? Cyclin-Dependent Kinase 13

Cette maladie génétique est une mutation du gène CDK13 sur le chromosome 7.

Eléa à la variante suivante: c.2141G>T(p.Gly714Val) / OMIM 617360

Cette maladie est caractérisée par une dysmorphie faciale, un epicanthus, strabisme, oreilles déformées, lèvre supérieure mince, petite bouche, nez avec la racine plate (OPN hypoplasique), particularités des mains et des pieds, cou court, front bombant. Les patients manifestent un retard de développement global, une acquisition retardée de la marche et de la parole et une déficience intellectuelle, troubles de l’alimentation, autisme, hypotonie des membres.

Dans le cas d’Eléa il s’agit d’une mutation de Novo, ce qui signifie que aucun de nous n’est porteur de cette mutation génétique.

Il n’existe pas de traitements pour les personnes atteintes, simplement des thérapies pour les aider à progresser.

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Notre voyage

« Attendre un enfant, c’est comme planifier un fabuleux voyage… en Italie. Vous achetez un grand nombre de guides de voyage et vous faites de merveilleux plans : le Colisée, le David de Michel-Ange, les gondoles à Venise. Vous apprenez quelques phrases utiles en italien. Tout cela est très excitant! Enfin, après des mois de préparation fébrile, le grand jour arrive. Vous faites vos bagages et vous partez. Plusieurs heures plus tard, l’avion atterrit et le commandant de bord annonce « Bienvenue en Hollande »

« En Hollande ? », dites-vous. « Que voulez-vous dire par Hollande ? J’ai pris un billet pour l’Italie. Je suis censé être en Italie. Toute ma vie, j’ai rêvé d’aller en Italie ». Mais il y a eu un changement dans le plan de vol. Vous avez atterri en Hollande et c’est là que vous devez rester. Ils ne vous ont cependant pas emmené dans un endroit horrible, dégoûtant, sale, où il y a la peste, la famine et des maladies. Ce n’est qu’un endroit différent.

Vous devez donc sortir de l’avion et vous procurer de nouveaux guides de voyage. Vous devez apprendre une nouvelle langue. Vous ferez la connaissance de tout un groupe de nouvelles personnes que vous n’auriez jamais rencontrées autrement.

C’est seulement un endroit différent. C’est un rythme plus lent qu’en Italie, moins exubérant aussi. Quelque temps après être arrivé et avoir repris votre souffle, vous regardez autour et vous commencez à remarquer que la Hollande possède des moulins à vent, que la Hollande a des tulipes, que la Hollande a même des Rembrandt!

Mais tous ceux que vous connaissez vont en Italie ou en reviennent et ils ne cessent de répéter qu’ils ont fait un merveilleux voyage. Pendant toute votre vie, vous vous direz : « Oui, c’est là que je devais aller; c’est ce que j’avais planifié.»

Cette douleur ne s’en ira jamais, jamais, parce que la perte de ce rêve est une perte très significative. Mais si vous passez votre vie à déplorer de ne pas avoir atterri en Italie, vous pourriez ne jamais être en mesure d’apprécier les choses très spéciales et très jolies de la Hollande. » Emily Perl Kingsley

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