CDK13 c’est quoi ? Cyclin-Dependent Kinase 13

Cette maladie génétique est une mutation du gène CDK13 sur le chromosome 7.

Eléa à la variante suivante: c.2141G>T(p.Gly714Val) / OMIM 617360

Cette maladie est caractérisée par une dysmorphie faciale, un epicanthus, strabisme, oreilles déformées, lèvre supérieure mince, petite bouche, nez avec la racine plate (OPN hypoplasique), particularités des mains et des pieds, cou court, front bombant. Les patients manifestent un retard de développement global, une acquisition retardée de la marche et de la parole et une déficience intellectuelle, troubles de l’alimentation, autisme, hypotonie des membres.

Dans le cas d’Eléa il s’agit d’une mutation de Novo, ce qui signifie que aucun de nous n’est porteur de cette mutation génétique.

Il n’existe pas de traitements pour les personnes atteintes, simplement des thérapies pour les aider à progresser.